07 jun Het Verhaal

juni 2, 2020

“Mama, moet je kijken! Ze zijn zo zacht en grappig.” Lachend ren je tussen onze alpacas door die op het stuk grasveld achter ons huis staan. Het is mei 2022 en we hebben net je derde verjaardag gevierd. Je bent ontzettend lief en zorgzaam voor je kleine broertje die net kan kruipen. Allebei hebben jullie SMA, maar allebei zullen jullie er geen gevolgen van ervaren.

Je was pas een paar dagen oud toen de verloskundige thuiskwam om bloed af te nemen voor de hielprik screening. Het was de eerste keer dat iemand je pijn deed en ook duurde het maar heel even, het was verschrikkelijk om je te zien huilen. Een week later kregen we de uitslag en stond ons leven stil: Spinale Musculaire Atrofie was wat jij bij je droeg. Het bleek ook nog eens de meest ernstige vorm te zijn.

Gelukkig had je met één maand oud nog geen symptomen van deze slopende ziekte en kon je direct beginnen met de behandeling met Spinraza. Hoewel de ruggenprikken heel vervelend waren en zeker niet zonder gevaar, zorgden ze ervoor dat jij het eerste half jaar al je mijlpalen haalde. Je kon op je buik liggen, rollen en kruipen.

We wisten ook dat er nieuwe medicatie tegen SMA in ontwikkeling was. Zoals Risdiplam, die net als Spinraza op je reserve SMN gen werkt, maar met een drankje kan worden ingenomen. Dit zou al veel fijner voor je zijn dan de ruggenprikken die je in je eerste jaar kreeg. In de Verenigde Staten was Zolgensma al goedgekeurd tot twee jaar en de hoop was dat Europa snel zou volgen. Dan had je maar één enkele behandeling nodig.

Net voor je eerste verjaardag was het zo ver: Zolgensma werd goedgekeurd in Europa. De minister voor Medische Zorg had al prijsafspraken gemaakt met de farmaceut en daardoor konden kindjes met SMA direct beginnen met de behandeling met Zolgensma. Het was een enorm spannende tijd, maar de behandeling ging goed. Nu had je die vervelende ruggenprikken niet meer nodig.

We vieren je tweede verjaardag met de gedachten dat het allemaal anders had kunnen zijn. Zonder behandeling worden kindjes met SMA type 1 namelijk niet ouder dan twee jaar, de meeste overlijden zelfs al voor hun eerst verjaardag. Jij bent bij ons en ontwikkelt je zoals ieder ander kind en daar zijn we ontzettend dankbaar voor.

Begin 2022 wordt je broertje geboren. Ook hij heeft SMA type 1 blijkt uit de bloedonderzoeken. Hij krijgt de behandeling met Zolgensma binnen een week na de diagnose en zal geen symptomen van deze slopende ziekte ontwikkelden. Ook hoeft hij geen vervelende ruggenprikken en ziekenhuisopnames mee te maken in zijn eerste levensjaar. Het had allemaal zo anders kunnen zijn.

Dit verhaal is fictief. Het vertelt hoe het leven van Jayme en andere SMA type 1 kindjes er uit zou kunnen zien als SMA in de hielprik was opgenomen zodra er in 2018 een behandeling beschikbaar was. Het vertelt hoe het leven er uit zou kunnen zien als het medicijn Zolgensma direct beschikbaar zou zijn geweest voor kindjes met SMA type 1 na de goedkeuring door de Europese Commissie. Het vertelt hoe alles anders zou kunnen zijn.